Kobiety ciężarne mogą wykonać test w kierunku ryzyka wystąpienia Zespołu Downa - rzadkiej wady genetycznej, która wpływa na rozwój fizyczny i psychiczny dziecka.

Niektóre wady genetyczne występują rodzinnie. Inne, takie jak zespół Downa, zazwyczaj nie. Mogą rozwinąć się w każdej ciąży. Mimo, że ryzyko wystąpienia zespołu Downa wzrasta wraz z wiekiem matki, większość dzieci z zespołem Downa rodzą kobiety w wieku poniżej 35 lat. Dlatego właśnie American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) zaleca, aby wszystkim kobietom w ciąży proponować wykonanie testu w kierunku ryzyka wystąpienia Zespołu Downa.

Badanie wymaga skierowania

Na czym polega Test Harmony?
Krew kobiet w ciąży zawiera fragmenty DNA dziecka.
Test prenatalny Harmony to nowy rodzaj testu, który pozwala na analizę DNA płodu na podstawie krwi matki i określenie ryzyka wystąpienia Zespołu Downa (trisomii 21) oraz dwóch innych wad genetycznych, trisomii 18 (Zespół Edwardsa) i trisomii 13 (Zespół Pataua).

Dla kobiet w dowolnym wieku i z dowolnej grupy ryzyka
Tradycyjne testy z krwi mogą nie wykryć nawet 20% przypadków Zespołu Downa u kobiet w ciąży.1
Test prenatalny Harmony został opracowany w celu zapewnienia możliwości bardziej dokładnego badania wykrywającego Zespół Downa u kobiet w ciąży w dowolnym wieku i w dowolnej grupie ryzyka. Jest to nowy test z krwi oparty na analizie DNA, który był szeroko badany u kobiet w ciąży w wieku 18-50 lat w kierunku wykrywania trisomii 21.1-2

Dokładniejszy test
W badaniach klinicznych wykazano, że test Harmony wykrył 99% przypadków Zespołu Downa, a odsetek wyników fałszywie dodatnich wyniósł poniżej 0,1%.
Jednoznaczne odpowiedzi na wczesnym etapie
Test prenatalny Harmony wymaga pobrania jednej próbki krwi i można go wykonać już po 10-tym tygodniu ciąży. Wyniki są zwykle dostępne w ciągu siedmiu dni roboczych. Inne popularne testy w kierunku zespołu Downa są wykonywane w późniejszym okresie ciąży i wymagają wielokrotnych wizyt w gabinecie lekarza.

Minimalizuje konieczność wykonania dalszych testów
Większa dokładność i niski odsetek wyników fałszywie dodatnich uzyskiwany w teście Harmony w porównaniu z tradycyjnymi testami minimalizują prawdopodobieństwo, że lekarz zaleci pacjentce wykonanie kolejnych badań ze względu na uzyskany wynik fałszywie dodatni. Kolejnymi badaniami mogą być zabiegi inwazyjne, na przykład amniopunkcja.

Chromosomy płci płodu
Test prenatalny Harmony można również wykonać już po 10. tygodniu do oceny chromosomów płci X i Y.3,4.
Pacjentka ma możliwość wykonania testu w kierunku wad wywołanych obecnością dodatkowego lub brakiem kopii chromosomu X lub Y, na przykład Zespołu Turnera i Zespołu Klinefeltera.

Trzy proste kroki do uzyskania jednoznacznych odpowiedzi
1.  Po 10. tygodniu ciąży wykonuje się zwykłe badanie krwi.
2.  Próbka krwi jest wysyłana do analizy do laboratorium Harmony.
3.  Wyniki testu są przesyłane do Przychodni w ciągu około 10 dni roboczych.

Wyniki:
Wyniki testu dostarczą jednoznacznej odpowiedzi na temat ryzyka wystąpienia u płodu wad genetycznych określonych w teście. Nieinwazyjne badanie prenatalne oparte o analizę pozakomórkowego DNA nie jest uważane za badanie diagnostyczne. Po otrzymaniu wyników testu Harmony można omówić z lekarzem dalszą opiekę w czasie ciąży.

Cena testu: od 1690 zł

Literatura:
1. Norton M, et al, NEJM DOI: 10.1056/NEJMoa1407349 (published online April 1, 2015)
2. Nicolaides et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Nov;207(5):374.e1-6.
3. Nicolaides et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35(1):1-6.
4. Hooks et al. Prenat Diagn. 2014 May;34(5):496-9.

Nowoczesny test diagnostyczny pozwalający na wykrycie raka stercza we wczesnej fazie choroby tzw. Prostate Cancer Gene3 (PCA 3). Test PCA3 ze względu na swą wysoką swoistość znajduje coraz większą popularność, stwarzając tym samym duże nadzieje na istotną poprawę w diagnostyce i leczeniu raka prostaty.

Rak gruczołu krokowego to choroba spowodowana niekontrolowanym rozrostem zmienionych nowotworowo komórek wywodzących się z prostaty. Rak prostaty najczęściej rozpoznawany jest u starszych mężczyzn (pomiędzy 65 a 74 r. ż.), choć może także występować przed 50 r. ż.

Rak gruczołu krokowego zajmuje obecnie drugie miejsce (po raku płuc) pod względem zachorowalności na nowotwory złośliwe u mężczyzn w Polsce. Rocznie rozpoznaje się ok. 9 tys. nowych zachorowań.

Test PCA3 jest badaniem genetycznym. Badanie wykonuje się z moczu, pobranego po przeprowadzeniu masażu prostaty Pacjenta. Test PCA3 jest nieinwazyjną metodą wykrywania nowotworu prostaty, rozróżniającą złośliwą i zdrową tkankę.
PCA3 to gen, który ulega ekspresji wyłącznie w komórkach prostaty, jednakże w komórkach raka prostaty gen ten ulega nadekspresji od 60 do 100 razy większej w porównaniu z prawidłową tkanką prostaty.

Test PCA3 nie zastępuje badania PSA, nie jest też substytutem dla biopsji. Służy jako pomoc przy ocenie konieczności wykonania biopsji i jest postrzegany komplementarnie do PSA. Podwyższony poziom ekspresji PCA3 i PSA oraz jednocześnie negatywna biopsja stanowią jasne wskazanie do ponownej biopsji, natomiast niski poziom ekspresji PCA3 może dostarczyć potwierdzenia wyniku ujemnego biopsji.

Zalecane jest by test PCA3 nie był interpretowany osobno, ale wraz z innymi wynikami badań.

Wskazania do wykonania testu PCA3:
Określenie prawdopodobieństwa wykrycia wysokiego poziomu ekspresji genu PCA3 w kolejnej biopsji gruczołu u chorych z ujemnym wynikiem jednej lub więcej biopsji. Ustalenie prawdopodobieństwa wykrycia wysokiego poziomu ekspresji PCA3 w pierwszej biopsji u chorych z niskim PSA, ale z podejrzeniem guza w badaniu per rectum.

Rozróżnienie nowotworów złośliwych od nieistotnych klinicznie. Kwalifikowanie chorych do stałej obserwacji.

Pacjent chętny na wykonanie badania PCA3 powinien wcześniej zarezerwować wizytę, gdyż konieczne jest sprowadzenie specjalnych probówek potrzebnych do wykonania badania.

Wynik:
Wynik Testu PCA3 jest sprawozdaniem, które zawiera nie tylko czyste dane, ale również opis słowny i skalę, na której przedstawiony jest indywidualny wynik PCA3 Pacjenta. Wynik do 21 dni roboczych.

Cena testu: 1967 zł

https://www.alablaboratoria.pl/914-genetyka